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Resuelven misterio de rara enfermedad ósea
El mal, causado por una sola mutación del gen ACVR1, calcifica tendones, ligamentos y músculos. NUEVA YORK, EU/ AP
Un grupo de científicos descubrió un gen mutante que causa una rara enfermedad ósea que afecta especialmente a los niños.
El descubrimiento es un avance en la lucha contra la llamada FOP (fibrodisplasia osificada progresiva) que causa una dolorosa parálisis ósea de por vida.
El hallazgo, del que se informó ayer domingo, podría algún día conducir al desarrollo de una droga, no sólo para tratar esa rara afección ósea, sino traumas de la cabeza y de la espina dorsal causados por la osificación, e inclusive lesiones que sufren los deportistas, dijeron investigadores.
"Hemos alcanzado la cumbre", dijo el doctor Frederick Kaplan, un ortopedista cuyo equipo en la Facultad de Medicina de la universidad de Pensilvania señaló la causa del FOP. Se cree que la enfermedad afecta a apenas 2 mil 500 personas en el mundo.
La investigación fue divulgada en la edición online de la revista especializada Nature Genetics, por Kaplan, la experta en genética Eileen M. Shore, y por contribuciones de sus colegas en la universidad de Pensilvania, junto con el aporte de investigadores en Australia, Brasil, Francia, Alemania, Gran Bretaña, Holanda y Corea del Sur. Luego de 15 años de tareas vinculadas al estudio de la estructura genética de varias generaciones de familias alrededor del mundo, científicos del Centro Penn para la Investigación de FOP y Afecciones Vinculadas determinaron que el FOP es causado por una sola mutación de un gen llamado ACVR1. Ese defecto hace que tendones, ligamentos y músculos del esqueleto comiencen a calcificarse, en ocasiones cerrando coyunturas del día a la noche.
La mutación genética que conduce al FOP, dijo Kaplan en una entrevista por teléfono, "es relevante para cada condición que afecta la formación de huesos y la formación del esqueleto".
Los investigadores creen que debería ser posible desarrollar una droga que bloquee o evite la activación del gene que causa la osificación del músculo.
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En la internet:
Nature Genetics: www.nature.com/ng/index.html
International FOP Association: www.ifopa.org
Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania: www.med.upenn.edu.
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