El sexo masculino es el más afectado
La displasia ectodérmica hipohidrótica se trata de un síndrome hereditario, transmitido como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X que afecta en el 90% de los casos a los varones. El resto corresponde a mujeres portadoras que presentan sintomatología escasa.
Clínicamente se caracteriza por rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz prominente en forma de silla de montar, mejillas hundidas y labios gruesos. La piel parece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro.
La poca sudoración (hipohidrosis), origina intolerancia al calor, trastornos de la termorregulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes.
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