Mutación genética vinculada a mal pulmonar infantil
WASHINGTON, EU (EFE) -. Científicos estadounidenses han descubierto un defecto genético vinculado a una enfermedad pulmonar infantil grave y en muchas ocasiones letal, indica un artículo publicado por The New England Journal of Medicine.
Los investigadores indicaron en la revista médica que su descubrimiento ha confirmado que las mutaciones del gen ABCA3 causan una carencia de "surfactante", una mezcla de lípidos y proteínas que impulsan la expansión y contracción de los pulmones.
Lawrence Nogee, neonatólogo del Centro Infantil de la Universidad Johns Hopkins, indicó que el gen defectuoso afectaría a elementos críticos para el funcionamiento del "surfactante" en el interior de la célula donde este se almacena.
En el estudio, los investigadores identificaron a 21 niños que padecían la enfermedad, acusaban deficiencia de "surfactante" y tenían antecedentes familiares que sugerían una base genética en el problema.
La investigación encontró que 16 niños tenían genes ABCA3 mutantes y 15 de ellos murieron.
De los cinco pacientes que no tenían ese tipo de gen mutante, tres se recuperaron completamente y dos fallecieron debido a la enfermedad.
Nogee indicó que debido a que uno de los niños con el gen mutante logró sobrevivir, es posible que haya cierto tipo de mutaciones que no son fatales.
"Nuestras conclusiones proporcionan otra clave sobre la posible causa en la deficiencia del 'surfactante' en las enfermedades pulmonares infantiles. Sin embargo, la ausencia de la mutación en al menos dos niños que sí desarrollaron la enfermedad indica que tal vez haya otros genes en esta enfermedad", dijo.
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