Salud
Una mala jugada de la herencia
La carencia de una enzima
en el recién nacido puede producir retraso mental
Redacción de La Prensa
dominical@prensa.com
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Los aminoácidos son compuestos orgánicos vitales
en la estructura de las proteínas. A su vez, las proteínas son compuestos
que, en el organismo, tienen funciones biológicas que van desde
las meramente estructurales hasta las actividades más variadas:
enzimática, hormonal, transportadora, de defensa, etc.
La fenilalanina es un aminoácido que se transforma
en tirosina, otro aminoácido, y es eliminada del organismo. Este
proceso ocurre gracias a una enzima que, al faltar en el organismo,
produce la acumulación de fenilalanina en la sangre, lo que trae
como consecuencia intoxicación en el cerebro. La carencia que sufren
algunos recién nacidos de esa enzima que procesa la fenilalanina
es lo que se conoce como fenilcetonuria, un trastorno hereditario
que produce retraso mental. Un niño al que no se le diagnostica
la enfermedad o no se le trata, presenta síntomas como nausea y
vómitos, hiperactividad y, en ocasiones, trastornos psiquiátricos.
También pueden tornarse agresivos y con tendencia a autolesionarse.
El diagnóstico de la fenilcetonuria (también
conocida como fenilalaninemia) se comprueba durante el control en
el recién nacido cuando se detecta una concentración alta de fenilalanina
o baja de tirosina en la sangre.
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