| |
Leyendo
el libro de la vida
Al
genoma podemos compararlo con una inmensa enciclopedia donde se
encuentra la información que determina la formación, función,
herencia y susceptibilidades de nuestros cuerpos
Dr.
Jorge Motta
Especial para La Prensa
revista@prensa.com
El
primer borrador de todo el genoma humano fue presentado al mundo
el 26 de junio de este año. Este logro histórico no solo promete
impulsar en el futuro próximo nuestros conocimientos de medicina
y biología a niveles nunca antes imaginados, sino que nos plantea
grandes retos éticos, filosóficos, legales y sociales. Los siguientes
párrafos resumen los componentes básicos del genoma, que podemos
comparar con una inmensa enciclopedia donde se encuentra la información
que determina la formación, función, herencia y susceptibilidades
de nuestros cuerpos.
Genoma
El
genoma es el compendio de todas las instrucciones que controlan
la formación, funciones metabólicas, susceptibilidades a enfermedades,
reproducción, herencia y parte del comportamiento de todos los
seres humanos. Estas instrucciones residen en el núcleo de todas
y cada una de las células de nuestros cuerpos y están grabadas
en una sustancia llamada ADN o ácido desoxirribonucleico. La mayoría
del genoma humano se encuentra almacenado en 23 pares de (46)
cromosomas donde residen entre 50 mil y 80 mil instrucciones llamados
genes. Los genes a su vez están constituidos por tres mil millones
de unidades químicas llamadas bases, que funcionan como las letras
con las cuales se escribe este libro de la vida. Para ilustrar
mejor la compleja jerarquía de los componentes del genoma humano,
de mayor a menor, podemos compararlo con una gran enciclopedia
en la que los cromosomas corresponden a los diferentes volúmenes,
los genes a los párrafos y las bases a todas las letras de la
enciclopedia. Para escribir toda la información contenida en los
tres mil millones de bases o letras del genoma humano se necesitarían
200 mil páginas de un libro; para guardarlo electrónicamente necesitaríamos
tres gigabytes y nos tomaría mas de nueve años leerlo de
una manera continua, en voz alta, a una velocidad de 10 letras
por segundo.
Cromosomas
Los
cromosomas contienen la mayoría del genoma humano. En casi todos
los núcleos de las células de nuestros cuerpos hay 46 cromosomas,
dos de estos, los cromosomas Y y X, definen el sexo. Los cromosomas
están compuestos por largas tiras de ADN, las cuales se encuentran
empacadas apretadamente dentro de los cromosomas. En estas largas
tiras de ADN, los genes se encuentran ordenados en forma lineal.
Todos los cromosomas humanos pueden ser vistos claramente con
el microscopio, que nos permite llevar a cabo el examen llamado
kariotipo. Ilustramos en esta página un kariotipo anormal con
47 cromosomas que contiene 3 cromosomas de un tipo en vez de un
par. Cuando esto ocurre en el par número 21, se produce el conocido
síndrome de Downs. Se estima que 0.7% de todos los nacimientos
tienen algún tipo de anormalidad relacionada al número o estructura
de sus cromosomas.
Genes
En
las largas tiras o moléculas de ADN residen los genes, que son
las unidades físicas y funcionales que controlan la síntesis de
todas las proteínas que forman las estructuras del cuerpo humano
y de las enzimas que rigen nuestro metabolismo. Los genes determinan
nuestras similitudes familiares y la gran variabilidad de nuestra
especie, expresada en los más de seis mil millones de personas
que habitan el planeta. Compartimos también una gran cantidad
de genes comunes con organismos como las moscas, ratones y primates.
Podemos comparar los genes con los párrafos que componen el contenido
de la enciclopedia, algunos largos y otros cortos. Cada gen o
párrafo contiene instrucciones específicas que dirigen la producción
de una o de varias proteínas. De esta manera, cada proteína tiene
un solo gen específico que controla su estructura, cantidad y
período de producción. Se estima que menos del 10% de todo el
genoma contiene códigos útiles para síntesis de proteínas. Al
resto del genoma no se le reconoce ninguna función codificadora,
aunque pueden contener algunas zonas que controlan el comienzo
y el fin de la formación de proteínas.
ADN
En
los humanos, animales e insectos, los genes se componen de ADN.
La estructura molecular del ADN se asemeja a una muy larga escalera
en forma de espiral donde los peldaños los forman la unión de
compuestos químicos llamados bases. Hay solamente cuatro bases
que forman estos peldaños del ADN y estas se conocen por las letras
A, T, C y G (iniciales de las bases adenina, timina, citosina
y guanina). Es sorprendente saber que solo estas cuatro bases
o letras conforman todo el abecedario con el cual se escribe el
libro de la vida. El cambio de una sola base o letra en un gen
puede producir alteraciones significativas en la estructura de
una proteína y generar una anormalidad clínica como la anemia
falciforme o la fibrosis quística.
Proteínas
Una
gran proporción de las estructuras de nuestros cuerpos se compone
de proteínas de las cuales podemos producir más de 80 mil tipos
diferentes. Las unidades básicas o bloques con que construimos
proteínas son los aminoácidos y todas las proteínas se construyen
con solo 20 aminoácidos. Para especificar los bloques o aminoácidos
que van a formar una proteína, se utiliza un código específico
(código genético) de tres bases por cada aminoácido. Este código
se encuentra grabado en el ADN de nuestros genes. El código se
transcribe a una molécula llamada mARN, la cual actúa como transportadora
de la instrucción que dicta cuál proteína se va a sintetizar y
como molde donde se ensambla la secuencia específica de los aminoácidos
que formarán esta proteína. El proceso de traducir el código contenido
en el núcleo por el ADN y ensamblar una proteína se lleva a cabo
en el citoplasma de las células por el mARN y se ilustra en la
siguiente gráfica principal.
El
fin del comienzo
El
anuncio al mundo la semana pasada sobre el genoma humano fue solo
la presentación del primer borrador. Se ha identificado el 86%
de las instrucciones del genoma y se espera que para el año 2003
se haya completado el 100% del análisis. Aun así, queda mucho
trabajo por hacer e información por descifrar, ya que lo que hoy
tenemos es similar a un inmenso texto donde faltan letras, párrafos
y donde hay gran cantidad de palabras que podemos leer pero no
entender. Actualmente podemos correlacionar solo una minoría de
todas las posibles proteínas a genes específicos, y nos falta
mucho por conocer sobre los mecanismos reguladores que activan
y desactivan la función de los genes.
Aunque se encuentre en su infancia, la biología molecular ya empieza
a cambiar nuestras vidas, ofreciéndonos explicaciones precisas
de muchos misterios biológicos, prometiéndonos grandes avances
en la medicina y emplazándonos a pensar en las interrogantes éticas,
filosóficas, legales y sociales de estos descubrimientos. Todos
tendremos que educarnos sobre el tema y formar criterios sobre
las cosas buenas y malas que podrían ocurrir con la manipulación
de esta valiosa información. Mi predicción es que al final, los
beneficios predominarán sobre los maleficios.
|
|
