Recetas
para la vida
La
medicina sacará el mayor provecho de los avances que resulten
del perfecciona-miento del mapa del genoma humano
Eva
Aguilar
eaguilar@prensa.com
Está
hecho; ya tenemos el primer borrador del mapa del genoma humano,
el boceto de los tres mil millones de caracteres que forman el
código del ADN que se arremolina dentro de los cromosomas de cada
una de los trillones de células que componen el cuerpo humano;
un compendio de ‘‘palabras’’ compuestas por letras ordenadas en
secuencias, que guardan la fórmula de nuestra esencia biológica.
No en vano lo llaman ‘‘el libro de la vida’’, aunque por el momento,
desconozcamos en un 97% lo que esas secuencias significan y para
qué sirven.
Pero, si aún no se ha logrado arrancarle al genoma todos sus secretos,
¿de qué nos sirve el mapa? ¿Por qué armar tanto alboroto involucrando
a presidentes de gobierno y a científicos de todo el mundo? ¿Por
qué se dice que el 26 de junio del 2000 quedará registrado en
la historia como el día en que la ciencia dio cien pasos hacia
el futuro?
Si bien es cierto que los científicos que trabajan desde hace
más de una década en el Proyecto del Genoma Humano no completarán
y perfeccionarán el mapa hasta el año 2003, el anuncio de que
la secuencia de las combinaciones de bases nitrogenadas que genera
el código genético ha sido identificada casi en su totalidad,
significa que la ciencia puede asomarse con confianza a la ventana
de los avances revolucionarios; es, en definitiva, un escalón
al que subirse para seguir adelante.
Es cierto que falta mucho por conocer. Falta, por ejemplo, identificar
la totalidad de los entre 60 mil y 100 mil genes que se piensa
tienen los humanos y, sobre todo, falta saber con qué función
biológica, enfermedad o rasgo hereditario están relacionados.
Y falta también descifrar la estructura completa del proteoma
o el conjunto de todas las proteínas, esas sustancias químicas
que realizan todas las funciones biológicas y que responden a
las órdenes de los genes. Aunque el trabajo de identificación
comenzó en la década de 1960, ahora el genoma cartografiado facilitará
en gran medida el proceso, porque una vez conocido el gen, queda
descifrada la secuencia de aminoácidos de los que están compuestas
las proteínas.
No importa lo que los científicos tarden en lograr toda esa información.
La ciencia avanza con una rapidez extraordinaria y nadie duda
de que la gran beneficiada de todos estos avances es la medicina
y, por tanto, la salud de la raza humana.
Cuestión
de genes
Todas
las enfermedades, de alguna u otra manera, tienen un componente
genético, ya sea porque se ha heredado de los cromosomas maternos
o paternos o porque es el resultado de la forma en la que el cuerpo
responde a factores externos como los virus o las toxinas.
Hoy se sabe, por ejemplo, que el cromosoma 1 está relacionado
con el cáncer de próstata y la sordera; el cromosoma 6 con la
dislexia y la esquizofrenia; el cromosoma 11 con la anemia falciforme
y el albinismo, y el cromosoma 14 con la leucemia y el bocio.
La fibrosis quística, una enfermedad pulmonar que suele matar
a la mayoría de sus víctimas antes de los 31 años, tiene su causa
en un gen defectuoso del cromosoma 7, cuya función sería la de
controlar el equilibrio de la sal en las células. Como el gen
no realiza su trabajo, el pulmón se llena de mucosidades que favorecen
las infecciones.
El gran reto de la terapia genética ha sido, durante años, sustituir
los genes dañados por genes sanos. No obstante, el proceso ha
sido complicado.
Para llevar el gen a la célula se necesita de un vector o vehículo.
Por la gran capacidad que tienen los virus para invadir las células,
los científicos los utilizan para realizar ese trabajo, una vez
que los despojan de sus genes malignos. Sin embargo, en muchas
ocasiones el cuerpo rechaza el medio transmisor y en otras, el
gen se activa una vez y luego se apaga para siempre.
Mientras que para unos la terapia genética está aún en su etapa
infantil, otros piensan que lo que ha sucedido es que ha tenido
una mala adolescencia. Sin embargo, unos y otros están convencidos
de que la identificación de la secuencia genética será un impulso
fundamental para que llegue a la madurez.
A largo plazo, el mapa del genoma humano permitirá a la medicina
ir al punto conflictivo de manera mucho más directa y precisa.
Pero lo más revolucionario es que dará origen a una medicina personalizada:
sabiendo la secuencia genética de cada quien y, por lo tanto,
su predisposición a una (o varias) enfermedades, se sabrá cómo
prevenirla.
Y es que si hoy en día la medicina sigue los pasos básicos de
‘‘diagnóstico’’ seguido de ‘‘terapia’’, en el futuro esas dos
palabras cambiarán por ‘‘predicción’’ seguida de ‘‘prevención’’.
Al fin y al cabo, esa es la meta que los médicos persiguen desde
el momento en que se dieron cuenta de que prevenir es siempre
la mejor cura.
Tan autoritario es nuestro sistema genético que incluso la forma
en que el organismo tolera los medicamentos es controlada por
él. Lo que hoy se hace a ensayo y error – preguntando a la persona
si es alérgica a tal o cual droga–, podrá hacerse mañana con solo
mirar el mapa de su genoma. De hecho, en algunos países desarrollados,
las drogas ya se dosifican de acuerdo con el código genético del
paciente.
En cuanto a la medicina forense, algunos países han empezado a
recoger muestras de ADN de sus convictos más peligrosos y a guardarlos
en bancos. Y es que si bien el ADN es un conocido aliado de las
investigaciones criminales, el mapa del genoma será un elemento
más para hacer justicia, porque ayudará a disminuir las posibilidades
de confundir culpables con inocentes y viceversa.
Conflictos
futuros
Una
vez que se interprete el mapa genético que hoy tenemos en borrador,
la ciencia tendrá la posibilidad de cambiar nuestra herencia genética
al corregir genes defectuosos que estén relacionados con la aparición
de enfermedades, e incluso antes de nacer, al fabricar un niño
con las características requeridas por los padres.
Esto significaría cambiar en parte la naturaleza humana, lo que,
para muchos, no resulta una idea en lo absoluto atractiva, como
tampoco lo es la posibilidad de vivir varios siglos luego de que
genes viejos sean sustituidos por nuevos.
Las implicaciones éticas son enormes y las preguntas abundan en
todos los sentidos. ¿Está el hombre indagando demasiado? ¿No habrá
el proceso de evolución de millones de años complicado deliberadamente
la estructura humana con el propósito de que no pudiera ser alterada?
¿Qué pasará dentro de 50 años (o quizás menos) cuando una pareja
decida casarse y aquello de ‘‘juntos hasta la muerte’’ ya no tenga
validez porque uno ha decidido seguir siendo mortal y el otro
esté dispuesto a vivir para siempre? ¿Serán esas las preocupaciones
de los hombres del mañana? ¿Resolverán ellos con terapia genética
las deficiencias humanas que hoy intentamos resolver con educación
y alimentos?
Por el momento los esfuerzos científicos que se aplican al Proyecto
del Genoma Humano procuran hacer entender el mapa del genoma como
lo que es y lo que debe ser: la receta para la vida.
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