Cuando la mente muere lentamente

El tratamiento de la enfermedad de Alzheimers debe incluir no solo al paciente, sino también a la familia

Jorge Motta, M.D.
Especial para La Prensa
jmotta@pananet.com

Enfermedades que destruyen sistemáticamente el cerebro como la enfermedad de Alzheimers, la enfermedad de Creutzfeld-Jacob ahora relacionada a la enfermedad de la vaca loca, la demencia de origen vascular y otras enfermedades degenerativas cerebrales representan una terrible amenaza, especialmente para los que hemos tenido la suerte de llegar a vivir más de medio siglo. La demencia se caracteriza por la pérdida progresiva de la memoria, alteraciones de la personalidad, cambios de comportamiento, disminución de las facultades intelectuales, reducción de la capacidad de llevar a cabo las más básicas actividades cotidianas. Todas estas anormalidades probablemente están relacionadas a la muerte, pérdida de comunicación, reparación y regeneración de neuronas. En el pasado, se pensaba que la demencia era un producto inevitable del envejecimiento. Ahora sabemos que la demencia siempre tiene una explicación patológica y no es parte obligada de la vejez. Dándole soporte a estas aseveraciones, recientemente se ha demostrado en humanos la regeneración y reparación de neuronas.

Se estima que aproximadamente 30% de las personas después de los 85 años, sufren de anormalidades significativas del funcionamiento intelectual. La causa más frecuente de estas anormalidades es la enfermedad de Alzheimers. Los epidemiólogos estiman que actualmente en el mundo hay más de 20 millones de personas que sufren de esta enfermedad y que para el año 2030 ese número se duplicará.

El diagnóstico de los diferentes tipos de demencias se basa en la historia clínica, el examen físico y en ciertos análisis de laboratorio. Los análisis de laboratorio incluyen exámenes de glucosa, tiroides, hígado, riñón, VIH y evaluación de la estructura cerebral bien sea con tomografía computada, con medicina nuclear, con emisión de positrones o con resonancia magnética. Basados en estos hallazgos podemos decidir tentativamente el tipo de demencia que afecta al paciente y diferenciar causas tratables o no tratables de demencia.

El diagnóstico definitivo de la enfermedad de Alzheimers se logra actualmente solo con una autopsia. El análisis visual del cerebro afectado por Alzheimers demuestra atrofia cerebral y esto no es específico para hacer un diagnóstico. El análisis microscópico del cerebro afectado por Alzheimers demuestra dos anormalidades típicas de esta enfermedad: depósitos o placas formadas por la proteína llamada beta-amiloidea y por nudos y desorden de neurofibras asociados a otra proteína llamada tau. Estas anormalidades aparentemente guardan algo en común con las anormalidades que encontramos en la enfermedad de Creutzfeld-Jacob en la cual proteínas llamadas priones son las causantes del daño cerebral.

En los últimos 10 años, biólogos moleculares han reportado más de 10 cambios o mutaciones en los genes que determinan la formación de las proteínas asociadas a Alzheimers como la beta-amiloidea y presenilin 1 y 2. Si ocurre un pequeño cambio en el programa genético que dirige la producción de una de estas proteínas y se produce la substitución de un solo aminoácido, la proteína cambia levemente en su estructura química, pero sufre un gran cambio en su configuración tridimensional y por ende en su función fisiológica. Ejemplo de esto es la substitución de un aminoácido de los 100 que constituyen la hemoglobina humana, cambio que produce una hemoglobina con una estructura tridimensional anormal causante de la anemia falciforme.

Desdichadamente solo conocemos mutaciones o cambios genéticos en menos del 1% de los pacientes con la enfermedad de Alzheimers, lo que por ahora limita el análisis de la estructura genética como herramienta de diagnóstico. Existen otros genes ‘‘normales’’ en la población general, que aumentan la probabilidad de sufrir de Alzheimers.

Ejemplos de estos son los genes que determinan la formación de las proteínas APO e4 y APO e3. Sin embargo, poseer estos genes no condena irremediablemente al tenedor a sufrir de Alzheimers, ya que hay otros factores y genes que no conocemos y que probablemente son necesarios para el desarrollo de la enfermedad. Por eso, no se recomienda actualmente el uso de exámenes genéticos en la población general para predecir si una persona va a sufrir de Alzheimers dado el bajo poder predictivo de estas pruebas. Esto probablemente cambiará en el futuro.

El tratamiento de la enfermedad de Alzheimers debe incluir no solo al paciente, sino también a la familia que tiene que cargar un gran problema por años. Al paciente que sufre la forma avanzada de la enfermedad, se le puede ofrecer cuidados de enfermería y apoyo médico general. Si se presenta una fase de agitación y confusión se utilizan efectivamente medicamentos calmantes. En las etapas tempranas se utilizan medicamentos que aumentan los niveles del neurotransmisor acetilcolina, sustancia esencial para la comunicación entre neuronas. Existen más de 50 drogas en diferentes fases de investigación que incluyen factores de crecimiento de nervios, agentes neurotrópicos, medicamentos antinflamatorios, estimuladores de los receptores de estrógenos como el raloxifeno y drogas que aumentan los niveles del neurotransmisor acetilcolina como la galantamina.

Es probable que podamos prevenir o curar la enfermedad de Alzheimers en 20 a 30 años y esto ya no es materia de ciencia y ficción. Tristemente todo este gran logro llegará muy tarde para algunos de nosotros que hemos vivido más de medio siglo.

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